Osteogenesis imperfecta (OI) er en arvelig (genetisk) bensykdom som er tilstede ved fødselen.
Det er også kjent som benskjørhet.
Et barn født med OI kan ha myke bein som lett knekker (brudd), bein som ikke dannes normalt og andre problemer. Tegn og symptomer kan variere fra mild til alvorlig. De forskjellige opplevelsene du kan ha når du bruker Kamagra gel 100mg.
Hovedmålet med behandlingen er å forebygge misdannelser og brudd.
OI er en livslang tilstand. Hvordan fungerer Viagra 50mg nøyaktig, og hva er risikoen?
Osteogenesis imperfecta (OI) er en arvelig (genetisk) bensykdom som er tilstede ved fødselen. Det er også kjent som benskjørhet. Et barn født med OI kan ha myke bein som lett knekker (brudd), bein som ikke dannes normalt og andre problemer. Tegn og symptomer kan variere fra mild til alvorlig.
Det er minst 8 forskjellige typer sykdom. Typene varierer mye, både innenfor og mellom typer. De er basert på type arv (se nedenfor), og tegn og symptomer. Disse inkluderer funn på røntgenstråler og andre avbildningstester.
Hva forårsaker osteogenesis imperfecta hos et barn?
OI overføres gjennom genene. De ulike typene overføres på ulike måter. Genet kan være arvet fra en eller begge foreldrene. Eller genet kan overføres fra en uforklarlig endring (spontan mutasjon) av et gen.
De fleste babyer med OI har en defekt på ett av to gener. Disse genene hjelper til med å danne kollagen. Kollagen er en hoveddel av bindevevet som forbinder og støtter hele kroppen, inkludert bein. På grunn av defekten er det ikke nok kollagen. Eller kollagenet er unormalt.
Hva er symptomene på osteogenesis imperfecta hos et barn?
Symptomene på OI varierer sterkt innenfor og mellom typer. Symptomer på OI inkluderer:
Lett knekkede bein
Bendeformiteter, som bøying av bena
Misfarging av det hvite i øyet (sclera), kan være blå eller grå i fargen
Et tønneformet bryst
En buet ryggrad
Et trekantformet ansikt
Løse ledd
Muskel svakhet
Hud som lett får blåmerker
Hørselstap i tidlig voksen alder
Myke, misfargede tenner
Symptomene på osteogenesis imperfecta kan se ut som andre medisinske tilstander. Se alltid barnets helsepersonell for en diagnose.
Hvordan diagnostiseres osteogenesis imperfecta hos et barn?
Babyens helsepersonell vil stille spørsmål om babyens medisinske historie, din familie og graviditetshistorie, og babyens nåværende symptomer. Han eller hun vil undersøke babyen din og se etter tegn og symptomer på OI. De mildere formene for OI kan være vanskelig å diagnostisere hos en baby.
Babyens helsepersonell kan henvise deg til spesialister med erfaring i å diagnostisere og behandle OI. For eksempel kan babyen din bli henvist til en spesialist i genetiske forhold (genetiker) eller i beinsykdommer (ortoped).
Babyens helsepersonell eller spesialistene kan anbefale følgende diagnostiske tester:
Røntgenstråler. Disse kan vise mange endringer som svake eller deformerte bein og brudd.
Laboratorietester. Blod, spytt og hud kan kontrolleres. Testene kan inkludere gentesting.
Dual Energy X-ray Absorptiometry skanning (DXA eller DEXA skanning). En skanning av beinene for å sjekke om de mykner.
Benbiopsi. En prøve av hoftebenet blir sjekket. Denne testen krever søvnmedisin (generell anestesi).
Hvordan behandles osteogenesis imperfecta hos et barn?
Barnets helsepersonell vil finne ut den beste behandlingen basert på:
Hvor gammelt er barnet ditt
Barnets generelle helse og medisinske historie
Hvor sykt barnet ditt er
Hvor godt barnet ditt håndterer visse medisiner, behandlinger eller terapier
Hvis barnets tilstand forventes å bli verre
Din mening og preferanser
Hovedmålet med behandlingen er å forebygge misdannelser og brudd. Og når barnet ditt blir eldre, for å la ham eller henne fungere så selvstendig som mulig. Behandlinger for å forebygge eller korrigere symptomer kan omfatte:
Bisfosfonatmedisiner. Dette er medisiner som bidrar til å styrke bein og forebygge brudd. De kan brukes i de fleste typer OI. De kan gis gjennom munnen eller ved IV (intravenøs linje) i en vene.
Pleie av brudd. De lettest mulige materialene brukes til å støpe beinbrudd. For å forhindre ytterligere problemer, anbefales det at et barn begynner å bevege seg eller bruke det berørte området så snart som mulig.
Ortopedisk behandling. Kan inkludere avstiving og splinting. Kirurgi kan også være nødvendig.
Rodding. Metallstenger er satt inn for å holde på plass (stabilisere) og forhindre deformasjoner av lange bein.
Tannprosedyrer. Behandlinger, inkludert tenner, tannregulering og kirurgi kan være nødvendig.
Fysio- og ergoterapi. Begge er svært viktige hos babyer og barn med OI.
Hjelpemidler. Rullestoler og annet skreddersydd utstyr kan være nødvendig når babyer blir eldre.
Hva er de mulige komplikasjonene av osteogenesis imperfecta hos et barn?
Komplikasjoner kan påvirke de fleste kroppssystemer hos en baby eller et barn med OI. Risikoen for å utvikle komplikasjoner avhenger av typen og alvorlighetsgraden av babyens OI. Komplikasjoner kan omfatte følgende:
- Luftveisinfeksjoner, som lungebetennelse
- Hjerteproblemer som dårlig hjerteklafffunksjon
- Nyrestein
- Leddproblemer
- Hørselstap
Øyesykdommer og synstap
Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt med å leve med osteogenesis imperfecta?
OI er en livslang tilstand. Å administrere den kan omfatte følgende:
Unngå brudd. Hvis babyen din har middels til alvorlig OI, må han eller hun tas opp, bleie og kles veldig nøye. Hans eller hennes forårsake alvorlig skade som fører til blindhet. Elveblindhet er en svært vanlig årsak til blindhet i tropiske land.
Tarminfeksjoner med rundorm
Hakeorm, som Necator americanus, og ascarider, som Ascaris lumbricoides, er vanlige rundormer i områder med dårlige sanitærforhold. A. lumbricoides-egg er smittsomme og kan inntas sammen med mat som inneholder forurenset jord, mens hakeorm-egg må klekkes til larver i jorda før de graver seg gjennom menneskelig hud. Begge typer ormer forårsaker underernæring, fordi de ofte lever inne i tarmen hvor de konkurrerer med verten om næringsstoffer. I alvorlige tilfeller forårsaker hakeorm anemi, fordi de suger blodet til vertene sine. Underernæring og anemi hos barn kan føre til problemer med fysisk og psykisk utvikling. I tillegg kan A. lumbricoides også forårsake tarmblokkering, noe som resulterer i intense magesmerter hos den infiserte personen.
Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis imperfecta (OI) betyr bokstavelig talt "ufullkommen dannet bein." Personer med osteogenesis imperfecta har en genetisk defekt som svekker kroppens evne til å lage sterke bein.
OI er en relativt sjelden tilstand. Noen mennesker har en mer alvorlig form for lidelsen der beinene lett knekker. De kan knekke hundrevis av bein i løpet av livet. Mange mennesker har imidlertid en mildere form for OI og går gjennom livet med få brudd.
Årsaken
Hos personer med osteogenesis imperfecta fungerer ikke et av genene som forteller kroppen hvordan den skal lage et spesifikt protein. Dette proteinet (type I kollagen) er en hovedkomponent i bindevevet i bein. Type I kollagen er også viktig for å danne leddbånd, tenner og det hvite ytre vevet til øyeeplene (sclera).
relaterte artikler
SYKDOMMER OG TILSTANDEN
Brudd (knokkelbein)
SYKDOMMER OG TILSTANDEN
Skoliose: Ofte stilte spørsmål
GJENOPPRETTING
Stell av gips og skinner
BEHANDLING
Hva er en pediatrisk ortopedisk kirurg?
Som et resultat av det defekte genet produseres det ikke nok type I kollagen, eller kollagenet som produseres er av dårlig kvalitet. I begge tilfeller er resultatet skjøre bein som lett brytes, men som kan gro med normal hastighet.
I de fleste tilfeller av OI, arver barn det defekte genet fra en av foreldrene. Men barnets symptomer og graden av funksjonshemming kan være svært forskjellig fra forelderens.
Hos noen barn har ingen av foreldrene osteogenesis imperfecta. I disse tilfellene er den genetiske defekten en spontan mutasjon (endring) i genet, og det slutter å fungere korrekt.
Symptomer og tegn
Det finnes forskjellige typer osteogenesis imperfecta, med symptomer som varierer fra milde til alvorlige. Hver person med tilstanden kan ha en annen kombinasjon av symptomer. Alle mennesker med OI har imidlertid svakere bein.
Noen vanlige symptomer på OI inkluderer:
Kortvokst
Trekantet ansikt
Pusteproblemer
Hørselstap
Sprø tenner
Bendeformiteter, som bøyde ben eller skoliose
Beskrivelse
Hos mange barn med OI reduseres antallet ganger beinbruddene deres betraktelig når de modnes. Imidlertid kan osteogenesis imperfecta bli aktiv igjen etter overgangsalderen hos kvinner eller etter fylte 60 år hos menn.
Skoliose, eller krumning av ryggraden, er et problem for mange barn med osteogenesis imperfecta.
Det finnes flere typer OI, og de varierer i alvorlighetsgrad og egenskaper. Ettersom forskere har oppdaget nye genetiske problemer som forårsaker OI, har nye typer lidelse blitt anerkjent. Alle typer lidelser har imidlertid symptomer og alvorlighetsgrad som faller et sted innenfor rekkevidden av de første fire kjente typene.